Hemochromatozė – tai medžiagų apykaitos sutrikimas, kai organizmas absorbuoja ir kaupia per daug geležies. Ši geležis laikui bėgant kaupiasi organuose – daugiausia kepenyse, širdyje ir kasoje – ir gali juos pažeisti.
Nors geležis yra būtina sveikam kraujo gamybos procesui, jos perteklius veikia toksiškai. Dėl to ilgainiui gali išsivystyti kepenų cirozė, širdies nepakankamumas ar cukrinis diabetas.
Hemochromatozė dažniausiai vystosi lėtai, todėl ją sunku atpažinti ankstyvose stadijose. Tačiau laiku nustačius, liga gali būti valdoma gana paprastai ir veiksmingai.
Kas sukelia hemochromatozę
Pagrindinė šios būklės priežastis – genetinis defektas, dėl kurio žarnynas pasisavina daugiau geležies, nei reikia. Ši paveldima forma vadinama pirminė hemochromatozė. Ji dažniausiai siejama su HFE geno mutacija, paveldima iš abiejų tėvų.
Yra ir antrinė hemochromatozė, kuri išsivysto ne dėl genetikos, o dėl kitų priežasčių. Pavyzdžiui, dėl dažnų kraujo perpylimų (kaip gydant talasemiją ar kai kurias anemijas), kai kurių kepenų ligų, alkoholizmo, tam tikrų vaistų ar net per didelio geležies papildų vartojimo.
Kaip vystosi liga
Sveikam žmogui geležies apykaita griežtai reguliuojama: organizmas pasisavina tik tiek, kiek reikia. Sergant hemochromatoze, ši pusiausvyra sutrinka – geležis kaupiasi audiniuose, nes nėra mechanizmo, kuris ją pašalintų.
Paprastai per metus susikaupia apie 0,5–1 gramą perteklinės geležies. Iš pradžių žmogus gali nejausti jokių simptomų, tačiau po kelerių metų geležies sankaupos pradeda žaloti kepenis, kasą, sąnarius ir širdį.
Hemochromatozės simptomai
Ligos simptomai vystosi pamažu ir dažnai būna nespecifiniai, todėl ją galima supainioti su kitomis būklėmis. Dažnai pirmieji požymiai pasireiškia vidutinio amžiaus žmonėms, kai organizme jau susikaupė daug geležies.
Dažniausi hemochromatozės simptomai:
- nuolatinis nuovargis ir silpnumas
- sąnarių skausmai, ypač pirštų ar kelių srityje
- sumažėjęs lytinis potraukis, impotencija
- nereguliarios mėnesinės arba jų išnykimas moterims
- pilvo diskomfortas ar skausmas dešinėje viršutinėje dalyje
- odos patamsėjimas ar bronzinis atspalvis
- svorio mažėjimas
- širdies ritmo sutrikimai ar dusulys
- padidėjęs cukraus kiekis kraujyje
- kepenų padidėjimas (hepatomegalija)
Kai liga progresuoja, geležis pažeidžia įvairius organus. Kepenys tampa kietos, jose vystosi randėjimas, kuris ilgainiui gali pereiti į cirozę. Kasa pažeidžiama, todėl išsivysto diabetas. Geležis gali kauptis širdyje, sukeldama ritmo sutrikimus ar širdies nepakankamumą.
Kaip nustatoma hemochromatozė
Diagnozė nustatoma atlikus laboratorinius tyrimus. Gydytojas paprastai pradeda nuo kraujo tyrimų, matuojančių geležies rodiklius – feritiną (geležies atsargų baltymą) ir transferino prisotinimą. Jei šie rodikliai padidėję, įtariama geležies kaupimosi liga.
Toliau atliekamas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti HFE geno mutaciją. Kai kuriais atvejais gali būti atliekamas kepenų ultragarsas ar magnetinio rezonanso tyrimas (MRT), kuris parodo geležies kiekį kepenyse. Jei įtariama kepenų pažaida, atliekama biopsija – mažo audinio mėginio ištyrimas mikroskopu.
Gydymas
Hemochromatozės gydymo esmė – sumažinti geležies kiekį organizme. Pagrindinis metodas – flebotomija, tai yra reguliarus kraujo nuleidimas. Šis procesas panašus į kraujo donorystę ir padeda pašalinti perteklinę geležį, nes ji kaupiasi raudonuosiuose kraujo kūneliuose.
Pirmuosius mėnesius kraujas dažnai nuleidžiamas kas savaitę, kol feritino kiekis normalizuojasi. Vėliau palaikomasis gydymas atliekamas kas kelis mėnesius. Tai paprasta, saugi ir efektyvi procedūra, kuri daugeliui pacientų leidžia gyventi visavertį gyvenimą.
Kai flebotomija negalima (pavyzdžiui, kai žmogus turi mažakraujystę), taikomi vaistai – geležies chelatoriai, kurie suriša geležį ir padeda ją pašalinti su šlapimu ar išmatomis.
Be to, svarbi mitybos korekcija: rekomenduojama vengti geležies papildų, mažinti raudonos mėsos kiekį, nevartoti alkoholio (ypač jei pažeistos kepenys) ir riboti vitamino C, kuris didina geležies pasisavinimą.
Galimos komplikacijos
Negydoma hemochromatozė gali sukelti sunkių pasekmių. Kepenų cirozė – dažniausia komplikacija, didinanti kepenų vėžio riziką. Kiti galimi padariniai – diabetas, širdies nepakankamumas, hormonų disbalansas, sąnarių pažeidimas.
Laimei, anksti nustačius ligą ir pradėjus gydymą, šių komplikacijų galima išvengti.
Kada kreiptis į gydytoją
Reikėtų pasitikrinti, jei jaučiate nepaaiškinamą nuovargį, odos patamsėjimą, lytinio potraukio sumažėjimą, skausmus sąnariuose ar turite kepenų veiklos sutrikimų. Taip pat verta atlikti kraujo tyrimą, jei jūsų šeimoje buvo nustatyta hemochromatozė – paveldimumas šiuo atveju labai svarbus.
Gydytojas gali paskirti paprastą kraujo tyrimą, kuris parodo, ar jūsų organizme nėra perteklinės geležies. Ankstyva diagnostika – pagrindinis būdas užkirsti kelią organų pažeidimui.
Svarbiausia, ką prisiminti
Hemochromatozė – paveldimas ar įgytas sutrikimas, kai organizmas pasisavina per daug geležies. Nors liga progresuoja tyliai, jos pasekmės gali būti sunkios. Laiku atlikti tyrimai ir paprastas gydymas – reguliarus kraujo nuleidimas – leidžia išvengti komplikacijų ir išlaikyti gerą gyvenimo kokybę.
Kuo anksčiau nustatoma liga, tuo mažesnė tikimybė, kad geležis pakenks kepenims, širdžiai ar kitiems organams.
Šaltiniai
Pasaulio sveikatos organizacija (WHO): https://www.who.int
Europos kepenų tyrimų asociacija (EASL): https://easl.eu
CDC (Centers for Disease Control and Prevention): https://www.cdc.gov/ncbddd/hemochromatosis
NHS (UK National Health Service): https://www.nhs.uk/conditions/haemochromatosis
Lietuvos sveikatos apsaugos ministerija: https://sam.lrv.lt
