DiGeorge sindromas (22q11.2 delecijos sindromas) yra genetinė būklė, kurios atsiradimui tiesioginių išorinių rizikos veiksnių nėra nustatyta. Pagrindinis sindromo atsiradimo veiksnys yra genetinė mutacija – nedidelės chromosomos 22 dalies (22q11.2 regiono) delecija, kuri dažniausiai atsiranda spontaniškai, t. y. nėra paveldėta iš tėvų. Tačiau yra keletas veiksnių, kurie gali turėti įtakos rizikai:

• Paveldimumas: Nors dauguma DiGeorge sindromo atvejų atsiranda kaip naujos mutacijos, yra apie 10-15% atvejų, kai sindromas yra paveldėtas iš vieno iš tėvų autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų turi 22q11.2 deleciją, kiekvienam vaikui yra 50% tikimybė paveldėti sindromą.
• Genetiniai veiksniai: Tėvų chromosomų struktūros ypatumai gali padidinti mutacijos, sukelti DiGeorge sindromą, riziką.

Tikslūs priežastys, kodėl atsiranda 22q11.2 delecija, iki šiol nėra visiškai suprastos, ir nėra žinoma, kaip būtų galima išvengti šios genetinės mutacijos. Dėl šios priežasties nėra konkrečių prevencinių priemonių, kurios galėtų būti rekomenduojamos norint sumažinti DiGeorge sindromo atsiradimo riziką. Tačiau šeimoms, kuriose jau yra nustatytas DiGeorge sindromas, gali būti rekomenduojama genetinė konsultacija dėl rizikos vertinimo ir paveldimumo klausimų.

Komplikacijos

DiGeorge sindromas (22q11.2 delecijos sindromas) gali sukelti įvairias komplikacijas, kurios priklauso nuo sindromo simptomų sunkumo ir individualių ypatumų. Pagrindinės galimos komplikacijos:

• Imuninės sistemos sutrikimai: Dėl nepakankamos imuninės sistemos funkcijos gali dažniau pasitaikyti infekcijos, ypač vaikystėje. Tai apima ausų, gerklės infekcijas ir sunkesnes būkles, pvz., pneumoniją.
• Širdies defektai: Įgimti širdies defektai gali reikalauti chirurginio įsikišimo ir ilgalaikės medicininės priežiūros.
• Kalcio kiekio kraujyje sutrikimai: Hipokalcemija gali sukelti traukulius ir reikalauti nuolatinės medicininės priežiūros.
• Mokymosi ir elgesio problemos: Kalbos vėlavimas, mokymosi sunkumai ir elgesio problemos, pvz., ADHD ar autizmo spektro sutrikimai, gali sukelti mokymosi ir socialinės adaptacijos iššūkių.
• Psichikos sveikatos sutrikimai: Paauglystėje ir suaugusiųjų amžiuje gali atsirasti psichikos sveikatos problemų, įskaitant depresiją, nerimą ir, retais atvejais, šizofreniją.
• Virškinimo sistemos problemos: Mitybos ir rijimo sunkumai, taip pat virškinimo sutrikimai gali reikalauti specialios dietos ar gydymo.
• Klausos ir regos problemos: Klausos praradimas ar regos sutrikimai taip pat gali būti sindromo dalis, reikalaujanti atitinkamos priežiūros ir intervencijų.
• Endokrininiai sutrikimai: Skydliaukės funkcijos sutrikimai, pvz., hipotirozė, gali atsirasti dėl sindromo.

Šių komplikacijų valdymas reikalauja individualizuoto ir tarpdisciplininio požiūrio, įskaitant reguliarius sveikatos patikrinimus ir įvairių specialistų, tokio kaip kardiologų, imunologų, endokrinologų, logopedų ir specialiųjų pedagogų, konsultacijas.

Kada kreiptis į gydytoją

Kreiptis į gydytoją dėl DiGeorge sindromo (22q11.2 delecijos sindromas) reikėtų, kai pastebimi pirmieji simptomai ar požymiai, kurie gali rodyti šį sindromą, arba esant rizikai dėl šeimos istorijos. Štai pagrindinės situacijos, kada svarbu kreiptis į specialistą:

• Kūdikio mitybos ir svorio prieaugio problemos: Jeigu kūdikis turi sunkumų maitinantis arba nepakankamai priauga svorio.
• Dažnos infekcijos: Jeigu vaikas patiria dažnas ir sunkias infekcijas, tai gali rodyti imuninės sistemos problemas.
• Vystymosi vėlavimas: Jeigu pastebite, kad vaiko kalbos, motorikos ar socialinis vystymasis atsilieka nuo bendraamžių.
• Širdies problemos: Jeigu yra įtarimų dėl įgimtų širdies defektų arba kiti simptomai, susiję su širdies veikla.
• Kalcio kiekio kraujyje sutrikimai: Simptomai, tokie kaip traukuliai ar nerimas, gali rodyti kalcio disbalansą.
• Veido bruožų ypatumai: Nors šie požymiai savaime nėra lemiami, bet kartu su kitais simptomais gali rodyti DiGeorge sindromą.
• Šeimos istorija su DiGeorge sindromu: Jeigu šeimoje yra žinomi atvejai su 22q11.2 delecijos sindromu, svarbu pasitarti su gydytoju dėl genetinio vertinimo ir galimo rizikos įvertinimo.

Ankstyvas kreipimasis į gydytoją ir tiksli diagnozė gali leisti pradėti būtinas intervencijas ir terapijas, kurios padės valdyti sindromo sukeltas problemas ir pagerinti gyvenimo kokybę. Gydytojas gali nukreipti į genetiką ar kitus specialistus, kurie atliks išsamesnius tyrimus ir patars dėl tolesnio veiksmų plano.

Prevencija

DiGeorge sindromas (22q11.2 delecijos sindromas) yra genetinė būklė, kurią sukelia specifinės chromosomos 22 dalies trūkumas. Kadangi ši būklė yra genetiškai nulemta, iš esmės nėra tiesioginių prevencijos būdų, kurie galėtų užkirsti kelią sindromo atsiradimui. Tačiau yra keletas svarbių aspektų, kurie gali padėti šeimoms, susiduriančioms su šiuo sindromu, arba tiems, kuriems gresia didesnė rizika:

• Genetinė konsultacija: Poroms, planuojančioms vaikus ir turinčioms šeimos istorijoje DiGeorge sindromą ar kitą genetinį sutrikimą, rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku. Genetinė konsultacija gali padėti įvertinti riziką ir suteikti informaciją apie galimas genetines tyrimo galimybes.
• Prenataliniai tyrimai: Nėštumo metu atliekami prenataliniai tyrimai gali nustatyti tam tikras genetines būkles, įskaitant 22q11.2 deleciją. Nors šie tyrimai negali užkirsti kelią sindromo atsiradimui, jie gali padėti būsimiems tėvams pasiruošti ir planuoti būtiną priežiūrą.
• Sveikos gyvensenos palaikymas nėštumo metu: Nors tiesioginio ryšio tarp gyvensenos veiksnių ir DiGeorge sindromo nėra, sveika gyvensena nėštumo metu yra svarbi bendrai vaisiaus vystymuisi.
• Ankstyva intervencija: Nors prevencija genetinio sindromo atveju nėra įmanoma, ankstyvas sindromo nustatymas ir intervencija gali padėti sumažinti su sindromu susijusių komplikacijų poveikį ir pagerinti asmenų su DiGeorge sindromu gyvenimo kokybę.

Svarbu pabrėžti, kad DiGeorge sindromo atveju dėmesys turėtų būti sutelktas ne į prevenciją, o į ankstyvą diagnozavimą, tinkamą priežiūrą ir paramą asmenims bei jų šeimoms.

Dažniausiai užduodami klausimai

DiGeorge sindromas (22q11.2 delecijos sindromas) kelia daug klausimų tarp tėvų, pacientų ir visuomenės. Štai penki dažniausiai užduodami klausimai apie šią būklę:

Kas yra DiGeorge sindromas?

DiGeorge sindromas yra genetinė būklė, kurią sukelia nedidelės dalies 22q11.2 chromosomos delecija. Tai veikia daugelį kūno sistemų ir sukelia įvairius simptomus, įskaitant imuninės sistemos sutrikimus, širdies defektus, kalcio kiekio kraujyje sutrikimus ir vystymosi vėlavimą.

Kaip DiGeorge sindromas paveldimas?

Dauguma DiGeorge sindromo atvejų atsiranda spontaniškai ir nėra paveldimi. Tačiau maždaug 10-15% atvejų gali būti paveldėta iš vieno iš tėvų autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad jeigu vienas iš tėvų turi šią deleciją, kiekvienam vaikui yra 50% tikimybė paveldėti sindromą.

Kokie yra DiGeorge sindromo simptomai?

Simptomai gali skirtis ir apima imuninės sistemos problemų, įgimtus širdies defektus, kalcio kiekio kraujyje svyravimus, specifinius veido bruožus, vystymosi ir mokymosi sunkumus, taip pat elgesio ir emocines problemas.

Kaip diagnozuojamas DiGeorge sindromas?

DiGeorge sindromas dažniausiai diagnozuojamas atliekant genetinius tyrimus, kurie nustato 22q11.2 chromosomos deleciją. Diagnozė taip pat gali būti grindžiama klinikiniais simptomais ir išsamia medicinine apžiūra.

Kaip gydomas DiGeorge sindromas?

Nors DiGeorge sindromas negali būti visiškai išgydytas, yra daugybė gydymo būdų, skirtų valdyti sindromo simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Gydymas yra individualizuotas ir gali apimti imuninės sistemos palaikymą, širdies defektų chirurginį gydymą, kalcio kiekio kraujyje reguliavimą, specialiąją švietimo pagalbą ir elgesio terapiją.

Svarbu, kad asmenys, sergantys DiGeorge sindromu, ir jų šeimos gautų tarpdisciplininę priežiūrą, įskaitant genetikų, pediatrų, kardiologų, imunologų, endokrinologų, logopedų ir specialiųjų pedagogų konsultacijas.